讀腸識心
陳家亮與黃秀娟利用腸道微生物解碼自閉症 突破診斷與治療瓶頸
2025年10月6日
《走進中大》走訪中大六個獲選香港政府第二輪「產學研1+計劃」（RAISe+）項目的主要研究人員，此為報道系列之三。該計劃旨在促進本地大學科研成果轉化及商品化，每個獲批項目可獲高達一億港元的資助。連同去年在首輪獲選的七個項目，中大至今共有13項研究獲得RAISe+資助，數目為全港院校之冠。
當大眾普遍認為自閉症僅是大腦發展問題時，中大醫學院卓敏內科及藥物治療學講座教授陳家亮教授與副院長（研究）暨裘槎醫學科學教授黃秀娟教授卻選擇逆流而行，深入幽暗的腸道世界，探究僅納米尺度的微生物與大腦疾病的連結。
團隊憑藉開創性的研究，揭示出腸道微生物和自閉症的關聯與治療新方向。他們成立微識生物科技診斷有限公司（MicroSigX），並獲得政府最新一輪RAISe+計劃撥款，推動科研知識進一步轉化落地及進軍國際市場。
所謂「腸－腦軸」是指腸道與大腦的雙向對話，腸道因而被稱作人類的「第二大腦」。腸道微生物不僅調控消化和免疫系統，甚至能左右情緒與行為。中大醫學院發現，這條軸線更暗暗牽動着自閉症的發生。
目前全球自閉症新發病例不斷攀升，每年新症個案達20年前的四倍，然而診斷仍高度依賴精神科醫生，許多兒童在漫長的等候期間錯過六歲前的治療黃金期。五年前，兩位教授決定以腸道微生態科學的角度尋找突破瓶頸的辦法。
以人工智能為自閉症解密
團隊蒐集了1,627份健康及自閉症兒童的糞便樣本，運用大數據與人工智能，辨識出31種與自閉症高度相關的腸道微生物標誌物，並藉此於2024年開發非入侵性診斷工具，目前只需微量糞便樣本便能協助診斷自閉症，準確度逾九成，技術更於同年獲美國食品及藥品監督管理局（FDA）「突破性設備認證」，認可它為全球創新且具潛力的自閉症體外輔助診斷工具。
團隊並將自閉症患者的腸道微生物移植至15隻健康小鼠體內，發現當中12隻於數日內出現社交孤立、重複動作及感官過敏等自閉症症狀，揭示腸道微生物與自閉症很可能存在因果關聯。黃教授解釋，團隊發現自閉症患者的腸道微生態多呈現「不成熟」狀態——菌種單一、益菌少且壞菌多，而失衡的微生物組會釋放特定化學物質，經血液進入腦部，並影響其發展，更可能成為自閉症的元兇。
「我們再為八隻有自閉症症狀的實驗小鼠移植健康腸道微生態，當中七隻的社交和行為改善程度有35%。」黃教授解釋，自閉症成因固然複雜，由基因與環境等因素交織，但研究結果揭示調整腸道微生態或能成為改善自閉症的新希望。有鑑於此，團隊正致力為缺乏特定腸道菌群的患者製益生元與益生菌的配方，助修復受損的腸道微生態。
她又認為，未來可於嬰兒一歲時進行腸道微生態篩查，助及早發現高風險個案，以把握治療黃金期降低發病風險或減少症狀。
檢測炎症性腸病新曙光
兩位教授於腸道微生態檢測技術上的突破，同時為早期診斷炎症性腸病（如潰瘍性結腸炎與克隆氏症）開闢新途。此類疾病過往靠腸鏡、病理化驗，並輔以電腦斷層或磁力共振掃描以診斷，診斷時長且昂貴。如今，兩位教授的團隊研發了只需檢測糞便中約十種微生物標誌物的技術，便能在幾天內提供輔助診斷結果，整體的靈敏度及特異度分別高達88%及89%，且成本僅為傳統檢查的十分之一。
黃教授相信：「若未來將這項檢測納入臨床一線檢測，與抽血驗發炎指數、大便種菌和病毒檢測同步進行，將可把反覆就醫再確診的週期，由以月計大減至幾天，有助及早識別患者，對症下藥。」
從香港出發到踏上世界科研舞台
在政府RAISe+計劃的支持下，兩位教授的團隊正持續改良檢測技術，用於自閉症檢測的生物標誌物已由最初的31種精簡至七種，檢測時間亦由去年技術面世時約一周壓縮至48小時，而且成本更低。炎症性腸病的檢測亦朝着減少標誌物、提升效率、降低成本前進。
黃教授透露，兩套非入侵性診斷工具已進入商品化階段，預計2026年8月在香港推出，並計劃於中國內地及美國展開臨床試驗與註冊。與此同時，團隊正開發能提升神經傳導物質水平的益生菌配方，以期用於改善自閉症症狀，並計劃分階段開展臨床試驗及拓展全球市場。陳教授深信：「香港市場雖小，但只要能成功示範，便有望吸引國際醫藥巨擘投資，將創新技術與產品推廣至大灣區、東南亞乃至北美市場。」
文／朱韻斐
攝／殷志成
