读肠识心
陈家亮与黄秀娟利用肠道微生物解码自闭症 突破诊断与治疗瓶颈
2025年10月6日
《走进中大》走访中大六个获选香港政府第二轮「产学研1+计划」（RAISe+）项目的主要研究人员，此为报道系列之三。该计划旨在促进本地大学科研成果转化及商品化，每个获批项目可获高达一亿港元的资助。连同去年在首轮获选的七个项目，中大至今共有13项研究获得RAISe+资助，数目为全港院校之冠。
当大众普遍认为自闭症仅是大脑发展问题时，中大医学院卓敏内科及药物治疗学讲座教授陈家亮教授与副院长（研究）暨裘槎医学科学教授黄秀娟教授却选择逆流而行，深入幽暗的肠道世界，探究仅纳米尺度的微生物与大脑疾病的连结。
团队凭借开创性的研究，揭示出肠道微生物和自闭症的关联与治疗新方向。他们成立微识生物科技诊断有限公司（MicroSigX），并获得政府最新一轮RAISe+计划拨款，推动科研知识进一步转化落地及进军国际市场。
所谓「肠－脑轴」是指肠道与大脑的双向对话，肠道因而被称作人类的「第二大脑」。肠道微生物不仅调控消化和免疫系统，甚至能左右情绪与行为。中大医学院发现，这条轴线更暗暗牵动着自闭症的发生。
目前全球自闭症新发病例不断攀升，每年新症个案达20年前的四倍，然而诊断仍高度依赖精神科医生，许多儿童在漫长的等候期间错过六岁前的治疗黄金期。五年前，两位教授决定以肠道微生态科学的角度寻找突破瓶颈的办法。
以人工智能为自闭症解密
团队搜集了1,627份健康及自闭症儿童的粪便样本，运用大数据与人工智能，辨识出31种与自闭症高度相关的肠道微生物标志物，并藉此于2024年开发非入侵性诊断工具，目前只需微量粪便样本便能协助诊断自闭症，准确度逾九成，技术更于同年获美国食品及药品监督管理局（FDA）「突破性设备认证」，认可它为全球创新且具潜力的自闭症体外辅助诊断工具。
团队并将自闭症患者的肠道微生物移植至15只健康小鼠体内，发现当中12只于数日内出现社交孤立、重复动作及感官过敏等自闭症症状，揭示肠道微生物与自闭症很可能存在因果关联。黄教授解释，团队发现自闭症患者的肠道微生态多呈现「不成熟」状态——菌种单一、益菌少且坏菌多，而失衡的微生物组会释放特定化学物质，经血液进入脑部，并影响其发展，更可能成为自闭症的元凶。
「我们再为八只有自闭症症状的实验小鼠移植健康肠道微生态，当中七只的社交和行为改善程度有35%。」黄教授解释，自闭症成因固然复杂，由基因与环境等因素交织，但研究结果揭示调整肠道微生态或能成为改善自闭症的新希望。有鉴于此，团队正致力为缺乏特定肠道菌群的患者制益生元与益生菌的配方，助修复受损的肠道微生态。
她又认为，未来可于婴儿一岁时进行肠道微生态筛查，助及早发现高风险个案，以把握治疗黄金期降低发病风险或减少症状。
检测炎症性肠病新曙光
两位教授于肠道微生态检测技术上的突破，同时为早期诊断炎症性肠病（如溃疡性结肠炎与克隆氏症）开辟新途。此类疾病过往靠肠镜、病理化验，并辅以电脑断层或磁力共振扫描以诊断，诊断时长且昂贵。如今，两位教授的团队研发了只需检测粪便中约十种微生物标志物的技术，便能在几天内提供辅助诊断结果，整体的灵敏度及特异度分别高达88%及89%，且成本仅为传统检查的十分之一。
黄教授相信：「若未来将这项检测纳入临床一线检测，与抽血验发炎指数、大便种菌和病毒检测同步进行，将可把反复就医再确诊的周期，由以月计大减至几天，有助及早识别患者，对症下药。」
从香港出发到踏上世界科研舞台
在政府RAISe+计划的支持下，两位教授的团队正持续改良检测技术，用于自闭症检测的生物标志物已由最初的31种精简至七种，检测时间亦由去年技术面世时约一周压缩至48小时，而且成本更低。炎症性肠病的检测亦朝着减少标志物、提升效率、降低成本前进。
黄教授透露，两套非入侵性诊断工具已进入商品化阶段，预计2026年8月在香港推出，并计划于中国内地及美国展开临床试验与注册。与此同时，团队正开发能提升神经传导物质水平的益生菌配方，以期用于改善自闭症症状，并计划分阶段开展临床试验及拓展全球市场。陈教授深信：「香港市场虽小，但只要能成功示范，便有望吸引国际医药巨擘投资，将创新技术与产品推广至大湾区、东南亚乃至北美市场。」
文／朱韵斐
摄／殷志成
